FDA одобрило лечение серповидноклеточной анемии, в том числе с использованием CRISPR

Люди с генетическим заболеванием имеют новые возможности для устранения своих симптомов, но методы лечения имеют препятствия, которые ограничивают их охват.

В пятницу Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило первую терапию генного редактирования, когда-либо использовавшуюся у людей, для лечения серповидноклеточной анемии, изнурительного заболевания крови, вызванного единственным мутировавшим геном. /p>

Агентство также одобрило второй метод лечения серповидноклеточной анемии с использованием традиционной генной терапии, в котором не используется редактирование генов.

Для 100 000 американцев с серповидноклеточной анемией болезнь. Страдающие от этой болезни, большинство из которых чернокожие, разрешения дают надежду наконец-то жить свободными от недуга, вызывающего мучительную боль, повреждение органов и инсульты.

В то время как пациенты, их семьи и их врачи приветствуют одобрение FDA, получение любого из методов лечения будет трудным и дорогим.

«Это практически чудо, что это возможно», — сказал доктор Стефан. Групп, руководитель отделения клеточной терапии и трансплантации Детской больницы Филадельфии. Доктор Групп, который консультирует Vertex, сказал, что его медицинский центр надеется начать лечение пациентов с серповидноклеточной анемией в следующем году.

Но он добавил: "Я очень реалистичен в отношении насколько это сложно."

Препятствия для лечения бесчисленны: крайне ограниченное количество медицинских центров, уполномоченных его предоставлять; требование редактирования клеток каждого пациента или ген добавляется индивидуально; процедуры настолько громоздки, что не каждый может их перенести; а также многомиллионная цена и потенциальные препятствия для страхования.

В результате, по мнению экспертов по серповидноклеточным клеткам Ожидается, что только небольшая часть пациентов в Соединенных Штатах получит новое лечение (не говоря уже о миллионах пациентов с серповидноклеточной анемией во всем мире), а за рубежом, особенно в Африке, для которых оно, возможно, на данный момент совершенно недоступно. . FDA. По оценкам, около 20 000 пациентов в возрасте 12 лет и старше, у которых были эпизоды изнурительной боли, будут иметь право на лечение.

Лечение редактирования генов, называемое Exa-cel и под торговой маркой Casgevy, был разработан совместно Vertex Pharmaceuticals из Бостона и CRISPR Therapeutics из Швейцарии. Он использует CRISPR, инструмент редактирования генов, получивший Нобелевскую премию, для вырезания ДНК пациентов. На небольшом количестве участников клинических испытаний он скорректировал последствия мутации, в результате которой эритроциты серповидной или серповидной формы застревали в кровеносных сосудах, блокируя их.

< p class=" css -at9mc1 evys1bk0">Casgevy — первый одобренный метод лечения с использованием CRISPR. Пациентам также потребуется дорогостоящая интенсивная медицинская помощь и длительная госпитализация.

Другой метод лечения, называемый Lyfgenia и разработанный компанией Bluebird Bio из Сомервилля, штат Массачусетс, использует общий ген. терапевтический метод добавления хорошего гена гемоглобина в ДНК пациентов.

Vertex заявляет, что цена модификации генов пациента составит 2,2 миллиона долларов; для Bluebird это будет стоить 3,1 миллиона долларов.

Но жить с этим заболеванием также чрезвычайно дорого: в среднем 1,7 миллиона долларов для тех, кто пользуется коммерческой страховкой на всю жизнь пациент. Сами пациенты могут заплатить около 44 000 долларов из своего кармана в среднем за свою жизнь.

Для пациентов и врачей, которые о них заботятся, возникает соблазн подумать о бесплатности. осложнения серповидноклеточной анемии. Итак, презрение...