Эта малышка стала первой, кого лечили от болезни до ее рождения.

Эта статья взята из The Checkup, еженедельного информационного бюллетеня по биотехнологиям MIT Technology Review. Чтобы получать его в свой почтовый ящик каждый четверг, зарегистрируйтесь здесь.

По словам родителей, Айла Башир — «чудо». Эта разговорчивая, улыбчивая 15-месячная девочка также является первопроходцем: она стала первым человеком, который начал лечить свое генетическое заболевание еще до своего рождения.

Айла — первый участник клинического исследования, в ходе которого будут проверены медицинские методы лечения 10 плодов с генетическими отклонениями. Идея состоит в том, что, начав лечение раньше, у врачей будет больше шансов улучшить качество жизни будущих детей.

Но клинические испытания на плодах вызывают много этических вопросов. Как мы должны тестировать лечение на уязвимых плодах, которые не могут дать согласие? И что это значит для беременной?

До зачатия Айлы ее родители уже потеряли двух дочерей из-за болезни Помпе, редкого генетического заболевания, которое может поражать сердце и мышцы. Зара умерла, когда ей было два года, а Сара умерла, когда ей было всего шесть месяцев.

"Для этой беременности у [родителей] определенно была мотивация попробовать что-то другое", – говорит Типпи Маккензи, детский и фетальный хирург из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, которая сейчас изучает методы лечения плода. . Маккензи и его коллеги в нескольких центрах проводят небольшое клиническое исследование плодов с болезнью Помпе и семью другими расстройствами.

Восемь заболеваний возникают из-за недостатка ферментов. При болезни Помпе отсутствующий фермент играет решающую роль в удалении отходов из клеток. Без фермента эти вредные вещества могут накапливаться и в конечном итоге повреждать органы. И у Зары, и у Сары развилась болезнь сердца.

Младенцам и детям с этим заболеванием назначают так называемую заместительную ферментную терапию, которая включает в себя введение лабораторной версии фермента, которого им не хватает. Это может хорошо работать, но иногда слишком мало и слишком поздно. Например, некоторые дети уже рождаются со значительными органическими повреждениями.

Еще один аргумент в пользу начала лечения до рождения заключается в том, что у плода снижается вероятность развития аллергической реакции на синтетический фермент. Плоды обладают так называемой иммунной толерантностью и с меньшей вероятностью разовьют сильный иммунный ответ на что-то, что может быть «чужеродным».

Маккензи и его коллеги исследовали возможность заместительной терапии эмбриональными ферментами у мышей. Теперь Айла представляет первое доказательство того, что это может работать и на людях, согласно ее отчету о клиническом случае, опубликованному в среду в Медицинском журнале Новой Англии. «У этого ребенка не развилось никаких сердечных заболеваний, — говорит Маккензи. Айла не только дожила до 15 месяцев, но и развивается нормально. Она даже сделала свои первые шаги еще до того, как ей исполнился год.

«Когда у нас родилась Айла, мы не знали, сможет ли она ходить. Мы не знали, сможет ли она говорить. Мы не знали, сможет ли она есть», — — сказал папа. Айла в своем видеообращении: «По мере того, как она достигает каждой из этих вех, мы продолжаем удивляться ее успехам».

Лечение плодов — непростая задача. Многие методы лечения, практикуемые сегодня, являются хирургическими и направлены на исправление анатомических проблем. Плоды с расщелиной позвоночника, у которых позвоночник не развивается должным образом, могут быть прооперированы до рождения, например, в одном из немногих специализированных хирургических центров.

Эти процедуры не имеют ничего общего с операцией на ребенке, – говорит Маккензи. «Маленькие деликатные ткани, очень высокие ставки, высокий риск… это очень уникальная область», — сказала она мне. "Требуется долгая подготовка, техническое мастерство и психологическая устойчивость".

Для плодов с генетическими нарушениями, требующих лечения, вариантов меньше. «Это действительно хирургическое поле», — говорит Маккензи. И хотя Айла представляет собой уникальный случай, «мы надеемся, что это проложит путь… к другим методам лечения плода с генетическими отклонениями», — говорит она.

Любая терапия должна быть проверена в клинических испытаниях, а испытания на плодах представляют особые трудности. Я позвонил Саскии Хендрикс, специалисту по биоэтике из Национального института здравоохранения США, чтобы обсудить некоторые из этих проблем.

Начнем с того, что...