تجربة واعدة تستهدف المخاطر الجينية لمرض الزهايمر
تقدم النتائج الأولية الأمل في أن العلاج الجيني قد يحمي الأشخاص المصابين بنسخة من مرض الدماغ الناجم عن متغير جيني معين.
في محاولة جريئة لوقف تطور بعض حالات مرض الزهايمر ، تحاول مجموعة من الباحثين شيئًا جديدًا: حقن جين وقائي في أدمغة المرضى.
شملت التجربة خمسة مرضى فقط لديهم خطر وراثي معين للإصابة بمرض الزهايمر. تلقوا جرعة منخفضة جدًا من العلاج الجيني - وهو اختبار أمان اجتازه العلاج. لكن النتائج الأولية ، التي أُعلن عنها يوم الجمعة في مؤتمر التجارب السريرية في مرض الزهايمر ، أظهرت أن بروتينات من الجين المضاف ظهرت في السائل النخاعي للمرضى وأن المستويات في الدماغ لاثنين من علامات مرض الزهايمر ، تاو والأميلويد ، قد انخفضت. كانت هذه النتائج واعدة بما يكفي لدفع التجربة السريرية إلى مرحلتها التالية.
يتم علاج خمسة مرضى آخرين بجرعة أعلى ، ويعملون في الأصل بتمويل من منظمة غير ربحية لمرض الزهايمر مؤسسة Drug Discovery Foundation ، مدعومة من قبل Lexeo Therapeutics ، وهي شركة ناشئة أسسها الدكتور رونالد كريستال ، وهو أيضًا رئيس قسم الطب الوراثي في طب وايل كورنيل في نيويورك. يكمن الأمل في استجابة أقوى ، تؤدي في النهاية إلى علاج يمكن أن يبطئ المرض الذي بدأ فيه أو ، بشكل أفضل ، يحمي الأشخاص المعرضين لخطر كبير والذين ليس لديهم أعراض.
إن الخبراء غير المشاركين في التجربة مفتونون.
" إنه نهج استفزازي للغاية ومثير للاهتمام للغاية "، قال الدكتور إليعازر مسلية ، مدير قسم علم الأعصاب في المعهد الوطني للشيخوخة.
المشاركون في الدراسة هم من بين حوالي 2 ٪ من الأشخاص الذين ورثوا زوجًا من نسخ الجين ، APOE4 ، مما يزيد بشكل كبير من خطر تعرضهم للإصابة مرض الزهايمر. بالنسبة للأشخاص الخاضعين للدراسة ، كانت الأعراض الأولى لمرض الزهايمر قد ظهرت بالفعل - وقد ظهرت مخاطرهم الجينية ولم يكن لديهم سوى خيارات قليلة. لا يوجد علاج محدد لمرض الزهايمر الناجم عن APOE4 ، ولا يوجد علاج في الأفق.
"لقد عرفنا عامل الخطر هذا منذ ما يقرب من 30 عامًا حتى الآن ، قال الدكتور هوارد فيليت ، الشريك المؤسس والمسؤول العلمي الأول لمؤسسة Alzheimer's Drug Discovery Foundation. لقد دعمت مؤسسته ومموِّلون آخرون الجهود المبذولة لتصحيح تأثيرات APOE4 أو معالجتها بالعقاقير ، ولكن دون جدوى.
مع توفر الاختبارات الجينية مثل 23andMe بسهولة ، يتعلم المزيد والمزيد من الناس أن لديهم نسختين من APOE4. بالنسبة للبعض ، مثل نجم "Thor" البالغ من العمر 39 عامًا ، كريس Hemsworth يغير حياته. من قبيل المصادفة غير المتوقعة ، خضع للاختبار الجيني في جزء من الفيلم الوثائقي الذي كان يصوره حول تمديد الحياة ، وعندما سمع بالنتيجة ، قرر أخذ قسط من الراحة.
تقدم النتائج الأولية الأمل في أن العلاج الجيني قد يحمي الأشخاص المصابين بنسخة من مرض الدماغ الناجم عن متغير جيني معين.
في محاولة جريئة لوقف تطور بعض حالات مرض الزهايمر ، تحاول مجموعة من الباحثين شيئًا جديدًا: حقن جين وقائي في أدمغة المرضى.
شملت التجربة خمسة مرضى فقط لديهم خطر وراثي معين للإصابة بمرض الزهايمر. تلقوا جرعة منخفضة جدًا من العلاج الجيني - وهو اختبار أمان اجتازه العلاج. لكن النتائج الأولية ، التي أُعلن عنها يوم الجمعة في مؤتمر التجارب السريرية في مرض الزهايمر ، أظهرت أن بروتينات من الجين المضاف ظهرت في السائل النخاعي للمرضى وأن المستويات في الدماغ لاثنين من علامات مرض الزهايمر ، تاو والأميلويد ، قد انخفضت. كانت هذه النتائج واعدة بما يكفي لدفع التجربة السريرية إلى مرحلتها التالية.
يتم علاج خمسة مرضى آخرين بجرعة أعلى ، ويعملون في الأصل بتمويل من منظمة غير ربحية لمرض الزهايمر مؤسسة Drug Discovery Foundation ، مدعومة من قبل Lexeo Therapeutics ، وهي شركة ناشئة أسسها الدكتور رونالد كريستال ، وهو أيضًا رئيس قسم الطب الوراثي في طب وايل كورنيل في نيويورك. يكمن الأمل في استجابة أقوى ، تؤدي في النهاية إلى علاج يمكن أن يبطئ المرض الذي بدأ فيه أو ، بشكل أفضل ، يحمي الأشخاص المعرضين لخطر كبير والذين ليس لديهم أعراض.
إن الخبراء غير المشاركين في التجربة مفتونون.
" إنه نهج استفزازي للغاية ومثير للاهتمام للغاية "، قال الدكتور إليعازر مسلية ، مدير قسم علم الأعصاب في المعهد الوطني للشيخوخة.
المشاركون في الدراسة هم من بين حوالي 2 ٪ من الأشخاص الذين ورثوا زوجًا من نسخ الجين ، APOE4 ، مما يزيد بشكل كبير من خطر تعرضهم للإصابة مرض الزهايمر. بالنسبة للأشخاص الخاضعين للدراسة ، كانت الأعراض الأولى لمرض الزهايمر قد ظهرت بالفعل - وقد ظهرت مخاطرهم الجينية ولم يكن لديهم سوى خيارات قليلة. لا يوجد علاج محدد لمرض الزهايمر الناجم عن APOE4 ، ولا يوجد علاج في الأفق.
"لقد عرفنا عامل الخطر هذا منذ ما يقرب من 30 عامًا حتى الآن ، قال الدكتور هوارد فيليت ، الشريك المؤسس والمسؤول العلمي الأول لمؤسسة Alzheimer's Drug Discovery Foundation. لقد دعمت مؤسسته ومموِّلون آخرون الجهود المبذولة لتصحيح تأثيرات APOE4 أو معالجتها بالعقاقير ، ولكن دون جدوى.
مع توفر الاختبارات الجينية مثل 23andMe بسهولة ، يتعلم المزيد والمزيد من الناس أن لديهم نسختين من APOE4. بالنسبة للبعض ، مثل نجم "Thor" البالغ من العمر 39 عامًا ، كريس Hemsworth يغير حياته. من قبيل المصادفة غير المتوقعة ، خضع للاختبار الجيني في جزء من الفيلم الوثائقي الذي كان يصوره حول تمديد الحياة ، وعندما سمع بالنتيجة ، قرر أخذ قسط من الراحة.
What's Your Reaction?
