لقد حان عصر تسلسل الجينوم السريع والرخيص

تكبير / تقول Illumina أن آلة NovaSeq X ستخفض سعر التسلسل إلى 200 دولار لكل جينوم بشري. مضيئة

يتكون الجينوم البشري من أكثر من 6 مليارات حرف ، ولكل شخص تكوين فريد من As و C و Gs و Ts ، وهي اللبنات الجزيئية التي تتكون منها الحمض النووي. استغرق تحديد تسلسل كل هذه الرسائل الكثير من المال والوقت والجهد. استغرق مشروع الجينوم البشري 13 عامًا وآلاف الباحثين. التكلفة النهائية: 2.7 مليار دولار.
أطلق مشروع 1990 هذا عصر علم الجينوم ، مما ساعد العلماء على كشف الدوافع الجينية للسرطان والعديد من الأمراض الموروثة مع تحفيز تطوير اختبار الحمض النووي المنزلي ، من بين التطورات الأخرى. ثم بدأ الباحثون في تسلسل المزيد من الجينومات: للحيوانات والنباتات والبكتيريا والفيروسات. قبل عشر سنوات ، كلف الباحثون حوالي 10000 دولار لتسلسل الجينوم البشري. قبل بضع سنوات ، انخفض هذا المبلغ إلى 1000 دولار. اليوم يبلغ حوالي 600 دولار.

الآن ، التسلسل على وشك أن يصبح أرخص. في حدث صناعي في سان دييغو اليوم ، كشفت شركة الجينوم العملاقة Illumina النقاب عن ما تسميه آلات التسلسل الأسرع والأكثر فعالية من حيث التكلفة حتى الآن ، سلسلة NovaSeq X. وتقدر الشركة ، التي تتحكم في حوالي 80 ٪ من سوق تسلسل الحمض النووي العالمي ، ستعمل التكنولوجيا الجديدة على تقليل التكلفة إلى 200 دولار فقط لكل جينوم بشري مع توفير ضعف سرعة القراءة. يقول فرانسيس دي سوزا ، الرئيس التنفيذي لشركة Illumina ، إن أقوى نموذج سيكون قادرًا على تسلسل 20 ألف جينوم سنويًا ؛ تستطيع أجهزتها الحالية أن تفعل ما يقرب من 7500. وستبدأ شركة Illumina في بيع الآلات الجديدة اليوم وشحنها العام المقبل.
"بينما نتطلع إلى العقد المقبل ، نعتقد أننا ندخل عصر الطب الجيني الذي أصبح سائدًا. نحتاج إلى استمرار انخفاض الأسعار لإتاحة الطب الجيني واختبارات الجينوم على نطاق أوسع."
تكبير / الكواشف وخراطيش العازلة. مضيئة

أدى التسلسل إلى عقاقير موجهة وراثيًا ، واختبارات دم يمكنها اكتشاف السرطان مبكرًا ، وتشخيصات للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة والذين سعوا منذ فترة طويلة للحصول على إجابات. يمكننا أيضًا أن نشكر تسلسل لقاحات COVID-19 ، التي بدأ العلماء في تطويرها في يناير 2020 بمجرد إنتاج أول مخطط لجينوم الفيروس. في المختبرات البحثية ، أصبحت التكنولوجيا ضرورية لفهم مسببات الأمراض والتطور البشري بشكل أفضل. لكنها لا تزال غير موجودة في كل مكان في الطب. هذا جزئيا بسبب السعر. بينما يكلف العلماء حوالي 600 دولار لإجراء التسلسل ، فإن التفسير السريري والاستشارات الجينية يمكن أن ترفع السعر إلى بضعة آلاف من الدولارات للمرضى ، ولا يغطيها التأمين دائمًا. p>
سبب آخر هو أنه بالنسبة للأشخاص الأصحاء ، لا يوجد دليل كافٍ على الفائدة لإثبات أن تسلسل الجينوم يستحق التكلفة. في الوقت الحالي ، يقتصر الاختبار بشكل أساسي على الأشخاص الذين لديهم درجة معينة من ...

تكنولوجيا Oct 2, 2022 0 33 Add to Reading List

لقد حان عصر تسلسل الجينوم السريع والرخيص

تقول شركة Illumina ذلك هذه آلة NovaSeq X ستخفض سعر التسلسل إلى 200 دولار لكل جينوم بشري.

يتكون الجينوم البشري من أكثر من 6 مليارات حرف ، ولكل شخص تكوين فريد من As و C و Gs و Ts ، وهي اللبنات الجزيئية التي تتكون منها الحمض النووي. استغرق تحديد تسلسل كل هذه الرسائل الكثير من المال والوقت والجهد. استغرق مشروع الجينوم البشري 13 عامًا وآلاف الباحثين. التكلفة النهائية: 2.7 مليار دولار.

أطلق مشروع 1990 هذا عصر علم الجينوم ، مما ساعد العلماء على كشف الدوافع الجينية للسرطان والعديد من الأمراض الموروثة مع تحفيز تطوير اختبار الحمض النووي المنزلي ، من بين التطورات الأخرى. ثم بدأ الباحثون في تسلسل المزيد من الجينومات: للحيوانات والنباتات والبكتيريا والفيروسات. قبل عشر سنوات ، كلف الباحثون حوالي 10000 دولار لتسلسل الجينوم البشري. قبل بضع سنوات ، انخفض هذا المبلغ إلى 1000 دولار. اليوم يبلغ حوالي 600 دولار.

الآن ، التسلسل على وشك أن يصبح أرخص. في حدث صناعي في سان دييغو اليوم ، كشفت شركة الجينوم العملاقة Illumina النقاب عن ما تسميه آلات التسلسل الأسرع والأكثر فعالية من حيث التكلفة حتى الآن ، سلسلة NovaSeq X. وتقدر الشركة ، التي تتحكم في حوالي 80 ٪ من سوق تسلسل الحمض النووي العالمي ، ستعمل التكنولوجيا الجديدة على تقليل التكلفة إلى 200 دولار فقط لكل جينوم بشري مع توفير ضعف سرعة القراءة. يقول فرانسيس دي سوزا ، الرئيس التنفيذي لشركة Illumina ، إن أقوى نموذج سيكون قادرًا على تسلسل 20 ألف جينوم سنويًا ؛ تستطيع أجهزتها الحالية أن تفعل ما يقرب من 7500. وستبدأ شركة Illumina في بيع الآلات الجديدة اليوم وشحنها العام المقبل.

"بينما نتطلع إلى العقد المقبل ، نعتقد أننا ندخل عصر الطب الجيني الذي أصبح سائدًا. نحتاج إلى استمرار انخفاض الأسعار لإتاحة الطب الجيني واختبارات الجينوم على نطاق أوسع."

أدى التسلسل إلى عقاقير موجهة وراثيًا ، واختبارات دم يمكنها اكتشاف السرطان مبكرًا ، وتشخيصات للأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة والذين سعوا منذ فترة طويلة للحصول على إجابات. يمكننا أيضًا أن نشكر تسلسل لقاحات COVID-19 ، التي بدأ العلماء في تطويرها في يناير 2020 بمجرد إنتاج أول مخطط لجينوم الفيروس. في المختبرات البحثية ، أصبحت التكنولوجيا ضرورية لفهم مسببات الأمراض والتطور البشري بشكل أفضل. لكنها لا تزال غير موجودة في كل مكان في الطب. هذا جزئيا بسبب السعر. بينما يكلف العلماء حوالي 600 دولار لإجراء التسلسل ، فإن التفسير السريري والاستشارات الجينية يمكن أن ترفع السعر إلى بضعة آلاف من الدولارات للمرضى ، ولا يغطيها التأمين دائمًا. p>

سبب آخر هو أنه بالنسبة للأشخاص الأصحاء ، لا يوجد دليل كافٍ على الفائدة لإثبات أن تسلسل الجينوم يستحق التكلفة. في الوقت الحالي ، يقتصر الاختبار بشكل أساسي على الأشخاص الذين لديهم درجة معينة من ...