科学家揭示更多样化的人类基因组

在科学家首次公布人类基因组序列草案 20 多年后,生命之书迎来了期待已久的重写。

周三发布了我们遗传密码的更准确和更具包容性的版本,标志着朝着更好地了解人类生物学和为患者提供个性化医疗迈出的重要一步。来自不同种族和民族背景的人们。

< p class="css-at9mc1 evys1bk0">与之前的参考文献不同——它主要基于来自布法罗的一名混血男子的 DNA,还有其他几十个人的贡献,其中大部分是欧洲血统——新的“ pangenome”包含来自 47 名不同背景的男性和女性的近乎完整的基因序列,包括非裔美国人、加勒比岛民、东亚人、西非人和南美洲人。

重新设计的基因组对于希望识别与疾病相关的遗传变异的科学家和临床医生来说,地图是一个重要的工具。研究人员说,它还承诺提供可以造福所有人的治疗,无论种族、民族或血统如何。非常好的工作,”遗传学家兼欧洲分子生物学实验室副主任 Ewan Birney 说,他没有参与这项工作。 “这将提高我们对变异的细粒度理解,然后这项研究将为临床应用开辟新的机会。”

由最新的泛基因组测序技术提供支持,汇集了将 47 个独特的基因组整合到一个资源中,提供迄今为止为我们的细胞提供动力的代码的最详细图片。之前参考文献中的空白现在被填补了,将近 1.2 亿个之前缺失的 DNA 字母添加到 30 亿个字母代码中。

图腾链的想法DNA 在展开并沿直线伸展时跨越 6 英尺。现在,重新启动的基准看起来像玉米迷宫,有替代路径和支路,使科学家能够探索世界各地人们发现的更广泛的遗传多样性。

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科学家揭示更多样化的人类基因组

在科学家首次公布人类基因组序列草案 20 多年后,生命之书迎来了期待已久的重写。

周三发布了我们遗传密码的更准确和更具包容性的版本,标志着朝着更好地了解人类生物学和为患者提供个性化医疗迈出的重要一步。来自不同种族和民族背景的人们。

< p class="css-at9mc1 evys1bk0">与之前的参考文献不同——它主要基于来自布法罗的一名混血男子的 DNA,还有其他几十个人的贡献,其中大部分是欧洲血统——新的“ pangenome”包含来自 47 名不同背景的男性和女性的近乎完整的基因序列,包括非裔美国人、加勒比岛民、东亚人、西非人和南美洲人。

重新设计的基因组对于希望识别与疾病相关的遗传变异的科学家和临床医生来说,地图是一个重要的工具。研究人员说,它还承诺提供可以造福所有人的治疗,无论种族、民族或血统如何。非常好的工作,”遗传学家兼欧洲分子生物学实验室副主任 Ewan Birney 说,他没有参与这项工作。 “这将提高我们对变异的细粒度理解,然后这项研究将为临床应用开辟新的机会。”

由最新的泛基因组测序技术提供支持,汇集了将 47 个独特的基因组整合到一个资源中,提供迄今为止为我们的细胞提供动力的代码的最详细图片。之前参考文献中的空白现在被填补了,将近 1.2 亿个之前缺失的 DNA 字母添加到 30 亿个字母代码中。

图腾链的想法DNA 在展开并沿直线伸展时跨越 6 英尺。现在,重新启动的基准看起来像玉米迷宫,有替代路径和支路,使科学家能够探索世界各地人们发现的更广泛的遗传多样性。

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