他们为苏珊娜创造了药物。数百万其他患者呢?

8 岁的苏珊娜·罗森 (Susannah Rosen) 童年的大部分时间都在纽约的医院度过,医生证明她逐渐丧失了站立、行走和视力的能力。

但在 10 月份的一次探访中,她的父母第一次想到她可能会比以前更好地出院。就在那时,外科医生将一种药物注入他的脊柱,以修复从小就困扰他神经系统的极其罕见的遗传问题。因为发生了可怕的事情,”苏珊娜的父亲卢克罗森说。 “这一次,她有了治愈她的希望。”

苏珊娜是第一个接受药物治疗与 KIF1A 或 KAND 相关的神经系统疾病的人,一种由基因突变引起的进行性疾病,全世界仅影响 400 人。在这样做的过程中,这个小女孩和她的父母发现自己处于个性化医疗的前沿。

自从这些量身定制的基因药物技术于 2018 年首次亮相以来,大约有两打患者接受了输液——每位患者花费高达 200 万美元——以治疗一系列神经系统综合症。但还有数亿人(主要是儿童)患有罕见的遗传病并且没有治疗选择。

Susannah 的药物已经研发了将近两年,已经支付了费用由非营利组织 n-Lorem 提供,该组织的目标是在未来十年内为至少 1,000 名患者提供同样的服务。 n-Lorem 创始人认为,通过从生物技术公司筹集资金并协商回扣和实物捐赠来生产其药物,该组织可以履行其“不让任何孩子掉队”的使命。/p>

但其他罕见病专家怀疑基于捐赠的资助模式是否足够大或可持续到足以帮助数百万患者。他们正在寻找其他方法来加速技术的发展,包括寻求营利性公司的帮助。

ImageSusannah 穿着粉色卡通睡衣躺在床上大笑,她的父亲躺在她旁边,她的哥哥穿着黄色衬衫和蓝色运动裤躺在她父亲身上。苏珊娜和她的哥哥纳特以及父亲卢克·罗森在家。

他们为苏珊娜创造了药物。数百万其他患者呢?

8 岁的苏珊娜·罗森 (Susannah Rosen) 童年的大部分时间都在纽约的医院度过,医生证明她逐渐丧失了站立、行走和视力的能力。

但在 10 月份的一次探访中,她的父母第一次想到她可能会比以前更好地出院。就在那时,外科医生将一种药物注入他的脊柱,以修复从小就困扰他神经系统的极其罕见的遗传问题。因为发生了可怕的事情,”苏珊娜的父亲卢克罗森说。 “这一次,她有了治愈她的希望。”

苏珊娜是第一个接受药物治疗与 KIF1A 或 KAND 相关的神经系统疾病的人,一种由基因突变引起的进行性疾病,全世界仅影响 400 人。在这样做的过程中,这个小女孩和她的父母发现自己处于个性化医疗的前沿。

自从这些量身定制的基因药物技术于 2018 年首次亮相以来,大约有两打患者接受了输液——每位患者花费高达 200 万美元——以治疗一系列神经系统综合症。但还有数亿人(主要是儿童)患有罕见的遗传病并且没有治疗选择。

Susannah 的药物已经研发了将近两年,已经支付了费用由非营利组织 n-Lorem 提供,该组织的目标是在未来十年内为至少 1,000 名患者提供同样的服务。 n-Lorem 创始人认为,通过从生物技术公司筹集资金并协商回扣和实物捐赠来生产其药物,该组织可以履行其“不让任何孩子掉队”的使命。/p>

但其他罕见病专家怀疑基于捐赠的资助模式是否足够大或可持续到足以帮助数百万患者。他们正在寻找其他方法来加速技术的发展,包括寻求营利性公司的帮助。

ImageSusannah 穿着粉色卡通睡衣躺在床上大笑,她的父亲躺在她旁边,她的哥哥穿着黄色衬衫和蓝色运动裤躺在她父亲身上。苏珊娜和她的哥哥纳特以及父亲卢克·罗森在家。

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