Machen Sie Genomtests für alle zugänglich und bewahren Sie die Kontrolle der Menschen über ihre Gesundheitsdaten

Sharon Terry ist Präsidentin und CEO von Genetic Alliance, einem führenden Unternehmen bei der Umgestaltung von Gesundheitssystemen, indem es auf die wirklichen Bedürfnisse der Menschen bei ihrem Streben nach Gesundheit eingeht. Hier sprechen wir darüber, Menschen für ihre Gesundheitsdaten verantwortlich zu machen, mit Wissenschaftlern zusammenzuarbeiten, um die medizinische Forschung zu beschleunigen, und darüber, was eine erschwingliche Gesamtgenomsequenzierung für Kinder und Familien auf der ganzen Welt bedeuten kann.

Konstanze Frischen: Sharon, dies ist eine aufregende Zeit für Ihre Arbeit: Genetic Alliance erhielt kürzlich eine Sachspende in Höhe von 120 Millionen US-Dollar für Instrumente und Reagenzien von Illumina, Cloud-Speicher für AWS und die Datenverwaltungsplattform von LunaPBC, um die Klinik vollständig zu machen Ergebnisse der Genomsequenzierung für unterprivilegierte Familien auf der ganzen Welt. Sagen Sie uns, warum es wichtig ist.

Sharon Terry: Weltweit leben 250 Millionen Menschen mit nicht diagnostizierten Krankheiten, viele davon in Afrika, Lateinamerika und Südasien, also in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen. Wenn sie nicht wissen, an welcher Krankheit sie leiden, können sie nicht handeln. Eine Diagnose zu erhalten, die es ihnen ermöglicht, sich behandeln zu lassen, und die es Fachleuten ermöglicht, diese Erkrankung zu erforschen, ist also lebensverändernd.

Frischen: In meinem Heimatland Deutschland werden Neugeborene automatisch auf bestimmte genetische Erkrankungen untersucht. Was ist der Unterschied zwischen diesem Ansatz und dem, was Sie vorschlagen?

Terry: Nun, Deutschland testet bei der Geburt auf 14 Krankheiten. Aber es gibt weitere 7.000 und so viele Kinder werden beim Neugeborenen-Screening übersehen und erkranken oder sterben. Wir sequenzieren das gesamte Genom, daher arbeiten wir in Ländern, in denen das Kind nicht einmal dieses erste Neugeborenen-Screening erhält, in einem anderen Maßstab.

Frischen: Sind Genomtests billiger geworden?

Terry: Absolut. Als das gesamte menschliche Genom Ende der 1990er Jahre erstmals sequenziert wurde, kostete es eine Milliarde Dollar und dauerte 13 Jahre. Jetzt können einige Labore dies an einem einzigen Tag erledigen, und die Kosten liegen bei etwa 800 $.

Frischen: Aber was ist, wenn bei Ihnen etwas diagnostiziert wird, wofür wir keine Behandlung haben?

Terry: Wir wissen, dass über 50 % der nicht diagnostizierten Kinder anhand der Sequenzierung des gesamten Genoms diagnostiziert werden können. Von diesen Kindern erhalten vielleicht nur 50 % eine Änderung in ihrem Betreuungsmanagement. Genetic Alliance hilft Familien, ihre Kinder mit Unterstützung und den nächsten Schritten zu verbinden, unabhängig von ihrer Diagnose. Wir stellen die Daten den Familien zur Verfügung, damit sie den Zugang kontrollieren und entscheiden können, ob ihr Kind an den Studien teilnehmen wird. Vor unseren gemeinnützigen Bemühungen hat jedes große Testprogramm der Welt diese Daten isoliert und manchmal gehortet.

Frischen: Was machst du anders?

Terry: Unser Grundprinzip ist, dass Menschen Experten für ihre Erfahrungen sind und daher die Kontrolle über ihre eigenen Daten haben und dass Daten nur mit ihrer Zustimmung weitergegeben werden. Wir arbeiten mit LunaPBC zusammen, einem Unternehmen, das Einzelpersonen die Kontrolle und den Zugriff auf ihre Daten gibt. Somit kann mit der Autorisierung der Person jeder Wissenschaftler mit Zustimmung einer Ethikkommission auf ihre Daten zugreifen. Die Menschen können auch Informationen über ihre gelebten Erfahrungen mit der Krankheit austauschen, was enorme Fortschritte in der Forschung ermöglichen kann. Und ihre klinischen Daten werden auch über dieses System geteilt. Familien teilen, verlieren aber nie die Kontrolle über ihre Daten. Es wird nicht verkauft. Schließlich haben die Forscher Zugang zu all diesen Daten, solange sie die Zustimmung der Ethikkommission haben.

Frischen: Es wäre interessant zu hören, wie Sie zu dieser Arbeit gekommen sind und wie Sie gesehen haben, dass mangelndes Teilen eines der Hauptprobleme war.

Terry: Wie viele Eltern hatte ich nicht über diese Probleme nachgedacht, bevor wir uns mit unseren Kindern auf eine diagnostische Odyssee begaben. Das ist keine lustige Odyssee! Wir wussten jahrelang nicht, was los war. Schließlich wurde bei ihnen eine seltene genetische Krankheit, Pseudoxanthoma elastica (PXE), diagnostiziert, aber im Jahr 1994 war das für die Krankheit verantwortliche Gen unbekannt. Es gab keine Behandlung.

Frischen: Also haben Sie und Ihr Ex-Mann nach diesem Gen gesucht?

Terry: Als bei meinen Kindern endlich die Diagnose gestellt wurde, wollten konkurrierende Forscher Blut von meinen fünf- und siebenjährigen Kindern. Ich bat sie, Blut zu teilen, anstatt die Kinder zwei Nadelstichen auszusetzen. Und sie sagten: „Wir teilen nicht. Wir sind Konkurrenten. Als Mutter erschien mir das einfach nicht akzeptabel. Und so habe ich entschieden, dass wir die biologische Sicherheit meiner Kinder besitzen und aufbewahren und bewahren...