基因组数据如何为爱沙尼亚的医疗保健提供动力
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基因组医学能够改变和个性化医疗保健体验。然而，尽管有如此巨大的前景，但基因组数据通常仅用于常规医疗工作流程之外，以治疗罕见疾病或优先考虑癌症诊断。医疗保健组织在确保各种工作流程中基因组数据的机密性方面面临挑战。此外，大多数医生没有接受过解释基因组结果对治疗方案的意义并将其传达给患者的培训。
爱沙尼亚基因组中心希望改变这种状况。该研究小组正在领导一项雄心勃勃的试点计划，对 200,000 名爱沙尼亚公民的 DNA 进行测序，安全地管理大规模数据，并编织有关定期体检和治疗的信息。这是在每一步都尊重患者安全的努力。从这个试点项目中汲取的经验教训可能会对世界各地的医疗保健组织有所帮助。
关注常见疾病在最近的新闻发布会上，爱沙尼亚基因组中心主任 Lili Milani 解释了他希望如何改变所有爱沙尼亚人的日常医疗保健。她说，英国、法国和瑞典等国家都制定了先进的个性化医疗项目，但这些项目主要集中在癌症和罕见病上。
相比之下，爱沙尼亚正在探索如何将个性化医疗应用于一线医生。
事件低码/无码顶点
在 11 月 9 日举行的低代码/无代码峰会上，与当今的高层领导人一起参加。立即注册免费通行证。
在这里注册“我们使用基因组学来预防常见的慢性病，”Milani 说。
爱沙尼亚的心脏病死亡率远高于芬兰等其他西方国家，但坚持就医的比例约为一半。
“我们认为我们可以通过正确的方法激励人们改善他们的健康行为，”她说。
大规模保护隐私第一步是将原始血液样本转化为有用的基因组数据。 Milani 说，几年前扫描整个人类基因组的成本约为 1,000 美元。从那时起，由于 Ultima Genomics 最近的突破，成本已降至 100 美元左右。
但是，大多数研究都集中在分析一小部分 DNA 中的单核苷酸多态性 (SNP)，这会在人类中寻找大约 700,000 个重要变异。大规模进行这种类型的分析要便宜得多。当他们在 2001 年开始时，每个样品的成本约为 300 美元，现在低于 50 美元。
数据仅允许在患者同意的情况下用于医学研究或治疗。数据不能用于提高保险费率，也不能在未经患者同意的情况下进行分析。也禁止用于刑事调查。虽然它可以帮助解决严重的犯罪问题，但 Milani 表示，允许将其用于此目的可能会阻碍参与。
基因组中心开发了一种新的数据加密和密钥管理基础架构，以大规模保护每个参与者的机密性和隐私。实际的基因组数据与任何个人身份信息 (PII) 分开存储。当团队需要进行研究时，他们会使用唯一的密钥从每个人身上提取基因组数据，以将基因组结果与其他患者的数据联系起来。这是在没有互联网接入或电话的特殊房间内完成的。
该中心还存储实际血液样本以供将来分析，例如发现新的临床相关 SNP。每个样品都标有唯一的条形码...
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基因组医学能够改变和个性化医疗保健体验。然而，尽管有如此巨大的前景，但基因组数据通常仅用于常规医疗工作流程之外，以治疗罕见疾病或优先考虑癌症诊断。医疗保健组织在确保各种工作流程中基因组数据的机密性方面面临挑战。此外，大多数医生没有接受过解释基因组结果对治疗方案的意义并将其传达给患者的培训。
爱沙尼亚基因组中心希望改变这种状况。该研究小组正在领导一项雄心勃勃的试点计划，对 200,000 名爱沙尼亚公民的 DNA 进行测序，安全地管理大规模数据，并编织有关定期体检和治疗的信息。这是在每一步都尊重患者安全的努力。从这个试点项目中汲取的经验教训可能会对世界各地的医疗保健组织有所帮助。
关注常见疾病在最近的新闻发布会上，爱沙尼亚基因组中心主任 Lili Milani 解释了他希望如何改变所有爱沙尼亚人的日常医疗保健。她说，英国、法国和瑞典等国家都制定了先进的个性化医疗项目，但这些项目主要集中在癌症和罕见病上。
相比之下，爱沙尼亚正在探索如何将个性化医疗应用于一线医生。
事件低码/无码顶点
在 11 月 9 日举行的低代码/无代码峰会上，与当今的高层领导人一起参加。立即注册免费通行证。
在这里注册“我们使用基因组学来预防常见的慢性病，”Milani 说。
爱沙尼亚的心脏病死亡率远高于芬兰等其他西方国家，但坚持就医的比例约为一半。
“我们认为我们可以通过正确的方法激励人们改善他们的健康行为，”她说。
大规模保护隐私第一步是将原始血液样本转化为有用的基因组数据。 Milani 说，几年前扫描整个人类基因组的成本约为 1,000 美元。从那时起，由于 Ultima Genomics 最近的突破，成本已降至 100 美元左右。
但是，大多数研究都集中在分析一小部分 DNA 中的单核苷酸多态性 (SNP)，这会在人类中寻找大约 700,000 个重要变异。大规模进行这种类型的分析要便宜得多。当他们在 2001 年开始时，每个样品的成本约为 300 美元，现在低于 50 美元。
数据仅允许在患者同意的情况下用于医学研究或治疗。数据不能用于提高保险费率，也不能在未经患者同意的情况下进行分析。也禁止用于刑事调查。虽然它可以帮助解决严重的犯罪问题，但 Milani 表示，允许将其用于此目的可能会阻碍参与。
基因组中心开发了一种新的数据加密和密钥管理基础架构，以大规模保护每个参与者的机密性和隐私。实际的基因组数据与任何个人身份信息 (PII) 分开存储。当团队需要进行研究时，他们会使用唯一的密钥从每个人身上提取基因组数据，以将基因组结果与其他患者的数据联系起来。这是在没有互联网接入或电话的特殊房间内完成的。
该中心还存储实际血液样本以供将来分析，例如发现新的临床相关 SNP。每个样品都标有唯一的条形码...
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