研究表明遗传是某些阿尔茨海默病的原因,而不仅仅是风险

研究人员表示,携带两个 APOE4 基因变异拷贝的人几乎肯定会患上阿尔茨海默病,他们提出了一个可以诊断这些患者的框架几年前。

科学家提出了一种了解阿尔茨海默病遗传学的新方法,这意味着多达五分之一的患者被认为患有由阿尔茨海默病引起的遗传形式疾病。

目前,绝大多数阿尔茨海默病病例尚无明确的病因。周一发表的一项研究中提出的新名称可能会扩大开发治疗方法(包括基因疗法)的范围,并影响临床试验的设计。

它可能这也意味着,如果愿意的话,仅在美国就有数十万人可以在出现认知能力下降症状之前被诊断出患有阿尔茨海默病,尽管目前情况可能并非如此。

医学专家表示,新的分类将使这种类型的阿尔茨海默病成为世界上最常见的遗传性疾病之一。

“我们提出的这种重新概念化不会影响一小部分人,”该研究的作者、西班牙巴塞罗那 Sant Pau 记忆中心主任 Juan Fortea 博士说。 “有时我们说我们不知道阿尔茨海默病的病因,”但是,他说,这意味着大约 15% 到 20% 的病例“可以归因于一个原因,而这个原因是在基因中。 ”

这个想法涉及一种名为 APOE4 的遗传变异。科学家们早就知道,遗传该变体的一个拷贝会增加患阿尔茨海默病的风险,而从父母双方遗传两个拷贝的人,其风险也会显着增加。

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目前,绝大多数阿尔茨海默病病例尚无明确的病因。周一发表的一项研究中提出的新名称可能会扩大开发治疗方法(包括基因疗法)的范围,并影响临床试验的设计。

它可能这也意味着,如果愿意的话,仅在美国就有数十万人可以在出现认知能力下降症状之前被诊断出患有阿尔茨海默病,尽管目前情况可能并非如此。

医学专家表示,新的分类将使这种类型的阿尔茨海默病成为世界上最常见的遗传性疾病之一。

“我们提出的这种重新概念化不会影响一小部分人,”该研究的作者、西班牙巴塞罗那 Sant Pau 记忆中心主任 Juan Fortea 博士说。 “有时我们说我们不知道阿尔茨海默病的病因,”但是,他说,这意味着大约 15% 到 20% 的病例“可以归因于一个原因,而这个原因是在基因中。 ”

这个想法涉及一种名为 APOE4 的遗传变异。科学家们早就知道,遗传该变体的一个拷贝会增加患阿尔茨海默病的风险,而从父母双方遗传两个拷贝的人,其风险也会显着增加。

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