疾病感染了 Zara，然后是 Sara。艾拉能得救吗？

医生第一次成功地治疗了胎儿，将一种关键酶注入胎儿的微小脐带中，从而阻止了 Pompe 称为严重儿童期疾病的致命遗传疾病。

婴儿 Ayla Bashir，现在 16 个月大，发育正常，在渥太华的家中大笑、咿呀学语和蹒跚学步。

< p class="css-at9mc1 evys1bk0" >周三在《新英格兰医学杂志》上发表的 Ayla 治疗结果背后是一部医疗剧，来自三个医疗中心的热情研究人员和因家庭命运而感动的医生。

希望 - 和期望 - 他们的经验可能为胎儿治疗铺平道路，改变各种遗传疾病的进程，包括血友病和脊髓性肌萎缩症，并避免需要护理

根据目标，该小组报告说，自从提交他们的结果以供发表以来，一个胎儿已经用酶治疗了另一种疾病，亨特综合症，出生前。他于 10 月 27 日出生，医生继续监测他的病情。

Ayla - 医生的第一个打击 - 患有严重的婴儿庞贝症，这是一种可能致命的遗传病在生命的第一年内。她是她父母的第五个孩子，但只有第三个幸存下来。另外两个扎拉和萨拉死于疾病，他们的父母索比亚·库雷希和扎希德·巴希尔看着她逐渐削弱了婴儿的肌肉，剥夺了他们移动的能力，直到他们无法吞咽、无法呼吸，由于心肌太厚，他们的心脏无法泵出，他们死了。

Saved Ayla 的治疗想法始于儿科医生 Tippi MacKenzie 博士加州大学旧金山分校的外科医生。她和她的团队之前曾治疗过患有地中海贫血症的胎儿，这是一种由缺乏血红蛋白引起的遗传病。这些胎儿通过将针头插入脐带并输送新鲜血液来接受输血和干细胞移植。

这给了他一个想法。有一种罕见的遗传病被称为溶酶体贮积病，其中缺少的酶会导致细胞中有毒物质的积聚。其中一些疾病——包括严重的婴儿泵——可以通过在出生后立即注入缺失的酶来治疗。但由于不可逆转的损伤可能在出生前就开始了，MacKenzie 博士想知道她是否可以通过将酶通过脐带注射到血液中来治疗患有这些疾病的胎儿。

她尝试过患有一种称为 VII 型粘多糖贮积症或 MPS7 的疾病的小鼠。在最严重的情况下，它会导致一种称为胎儿水肿的情况，其特征是体内液体积聚致命。

“老鼠做得非常非常好， ”她说。

然后，在 2019 年，一名未出生婴儿患有严重 MPS7 的妇女被转诊给 MacKenzie 博士。食品和药物管理局允许 MacKenzie 博士尝试在出生前注入酶，不幸的是，当程序获得批准时，疾病已经发展到 MacKenzie 博士决定婴儿死产。

FDA 随后建议MacKenzie 博士提出了一项临床试验，该试验将包括任何患有严重溶酶体超负荷的胎儿，并使用经批准的酶替代品。有问题的少数疾病非常罕见。在美国，每个婴儿只有 6 或 7 个一个出生时患有严重的婴儿庞贝病。

MacKenzie 博士获得 F.D.A. 2020年获批后，她等待胎儿患有溶酶体贮积病的孕妇转诊。

女士。 Qureshi 是第一个。

她和巴希尔先生一直想要孩子——至少要 3 个。他们在 2008 年结婚时，认为他们的家庭会不断壮大。 37 岁的库雷希女士来自巴基斯坦，41 岁的巴希尔先生来自加拿大。他们的家人彼此认识。这对夫妇说，他们的婚礼在巴基斯坦举行了一个简单的传统仪式。

库雷希女士在 2010 年怀孕时，他们不知道会发生什么。