Зробіть геномне тестування доступним для всіх і збережіть контроль людей над даними про своє здоров’я

Шерон Террі є президентом і головним виконавчим директором Genetic Alliance, лідера в трансформації систем охорони здоров’я шляхом задоволення реальних потреб людей у ​​їхньому прагненні до здоров’я. Тут ми говоримо про забезпечення відповідальності людей за дані про своє здоров’я, співпрацю з науковцями для прискорення медичних досліджень і про те, що доступне секвенування повного геному може означати для дітей і сімей у всьому світі.

Констанце Фрішен: Шерон, це захоплюючий час для вашої роботи: Genetic Alliance нещодавно отримав інструменти та реагенти в натуральній формі в розмірі 120 мільйонів доларів від Illumina, хмарного сховища для AWS і платформи керування даними LunaPBC, щоб залучити клінічну цілісність результати секвенування геномів для малозабезпечених сімей у всьому світі. Скажіть нам, чому це важливо.

Шерон Террі: 250 мільйонів людей у ​​всьому світі живуть з недіагностованими захворюваннями, багато з них в Африці, Латинській Америці та Південній Азії, тобто в країнах із низьким і середнім рівнем доходу. Якщо вони не знають, на яку хворобу хворіють, вони не можуть діяти. Отже, встановлення діагнозу, яке дозволяє їм шукати лікування, а професіонали можуть досліджувати цей стан, змінює життя.

Фрішен: У моїй рідній країні, Німеччині, новонароджені немовлята автоматично перевіряються на певні генетичні захворювання. У чому різниця між цим підходом і тим, що ви пропонуєте?

Террі: Німеччина перевіряє 14 захворювань при народженні. Але є ще 7000, і стільки дітей не проходять скринінг новонароджених і хворіють або помирають. Ми секвенуємо весь геном, тому ми працюємо в іншому масштабі в країнах, де дитина навіть не пройде перший неонатальний скринінг.

Фрішен: Геномне тестування стало дешевшим?

Террі: Абсолютно. Коли наприкінці 1990-х вперше секвенували весь геном людини, це коштувало мільярд доларів і тривало 13 років. Тепер деякі лабораторії можуть зробити це за один день, а вартість наближається до 800 доларів США.

Фрішен: Але що, якщо у вас діагностують щось, від чого ми не маємо лікування?

Террі: Ми знаємо, що понад 50% недіагностованих дітей можна діагностувати за допомогою секвенування повного геному. З цих дітей, мабуть, лише 50% отримують зміни в управлінні своїм доглядом. Genetic Alliance допомагає сім’ям зв’язати своїх дітей із підтримкою та подальшими кроками, незалежно від їх діагнозу. Ми надаємо дані сім’ям, щоб вони могли контролювати доступ і вирішувати, чи братиме їхня дитина участь у дослідженнях. До початку нашої некомерційної діяльності всі великі програми тестування у світі приховували, а іноді й накопичували ці дані.

Фрішен: Що ти робиш по-іншому?

Террі: Наш фундаментальний принцип полягає в тому, що люди є експертами зі свого досвіду, а отже, контролюють власні дані, і ці дані надаються лише з їхнього дозволу. Ми співпрацюємо з компанією LunaPBC, яка надає людям контроль і доступ до їхніх даних. Таким чином, за наявності авторизації особи будь-який науковець зі схваленням комітету з етики може отримати доступ до її даних. Люди також можуть ділитися інформацією про свій життєвий досвід із хворобою, що може відкрити величезний прогрес у дослідженнях. І їхні клінічні дані також передаються через цю систему. Сім’ї діляться своїми даними, але ніколи не втрачають контроль над ними. Він не продається. Нарешті, дослідники мають доступ до всіх цих даних, якщо вони мають схвалення комітету з етики.

Фрішен: Було б цікаво почути, як ви прийшли до цієї роботи та як ви побачили, що брак обміну інформацією є однією з головних проблем.

Террі: Як і багато батьків, я не думав про ці проблеми до того, як ми розпочали діагностичну одісею з нашими дітьми. Це не весела одіссея! Ми роками не знали, що не так. Нарешті, їм було діагностовано рідкісне генетичне захворювання, еластична псевдоксантома (PXE), але оскільки це був 1994 рік, ген, відповідальний за це захворювання, був невідомий. Лікування не було.

Фрішен: Отже, ви з колишнім чоловіком пішли шукати цей ген?

Террі: Коли моїм дітям нарешті поставили діагноз, конкуруючі дослідники хотіли взяти кров у моїх п’ятирічних і семирічних дітей. Я попросив їх поділитися кров’ю, а не піддавати дітей двома уколами голками. А вони сказали: «Ми не ділимося. Ми конкуренти. Мені, як матері, це просто здавалося неприйнятним. І тому я вирішив, що ми володіємо, зберігаємо та підтримуємо біологічну безпеку моїх дітей...