Вони створили ліки для Сюзанни. А як щодо мільйонів інших пацієнтів?
8-річна Сюзанна Розен провела більшу частину свого дитинства в лікарнях Нью-Йорка, оскільки лікарі задокументували поступову втрату нею здатності стояти, ходити та бачити.
Але під час візиту в жовтні її батьки вперше подумали, що вона може вийти з лікарні краще, ніж раніше. Саме тоді хірурги влили йому в хребет препарат, щоб вирішити надзвичайно рідкісну генетичну проблему, яка мучила його нервову систему з дитинства. тому що сталося щось жахливе», – сказав батько Сюзанни, Люк Розен. «Цього разу була надія на те, що її вилікує».
Сузанна була першою людиною, яка отримала ліки, призначені для лікування неврологічного розладу, пов’язаного з KIF1A або KAND. , прогресуюче захворювання, спричинене генетичними мутаціями, яке вражає лише 400 людей у всьому світі. Зробивши це, молода дівчина та її батьки опинилися в авангарді персоналізованої медицини.
Оскільки технологія цих індивідуальних генетичних препаратів дебютувала в 2018 році, близько двох десятків пацієнтів отримували інфузії – вартістю до 2 мільйонів доларів на пацієнта – для лікування ряду неврологічних синдромів. Але сотні мільйонів інших, переважно дітей, живуть із рідкісними генетичними захворюваннями й не мають жодних варіантів лікування.
Ліки Сюзанни, над якими працювали майже два роки, уже оплачено. некомерційною організацією n-Lorem, яка прагне зробити те саме щонайменше для 1000 пацієнтів протягом наступного десятиліття. Засновник n-Lorem вважає, що збираючи кошти та домовляючись про знижки та пожертви в натуральній формі від біотехнологічних компаній для виробництва своїх ліків, організація може виконати свою місію «не залишити дітей осторонь». /p>
Але інші експерти з рідкісних захворювань сумніваються, що модель фінансування, заснована на пожертвуваннях, коли-небудь буде достатньо масштабною або стійкою, щоб допомогти мільйонам пацієнтів. Вони шукають інші способи прискорити розвиток технології, зокрема звертаються за допомогою до комерційних компаній.
Сюзанна вдома зі своїм братом Натом і батьком Люком Розеном. 
8-річна Сюзанна Розен провела більшу частину свого дитинства в лікарнях Нью-Йорка, оскільки лікарі задокументували поступову втрату нею здатності стояти, ходити та бачити.
Але під час візиту в жовтні її батьки вперше подумали, що вона може вийти з лікарні краще, ніж раніше. Саме тоді хірурги влили йому в хребет препарат, щоб вирішити надзвичайно рідкісну генетичну проблему, яка мучила його нервову систему з дитинства. тому що сталося щось жахливе», – сказав батько Сюзанни, Люк Розен. «Цього разу була надія на те, що її вилікує».
Сузанна була першою людиною, яка отримала ліки, призначені для лікування неврологічного розладу, пов’язаного з KIF1A або KAND. , прогресуюче захворювання, спричинене генетичними мутаціями, яке вражає лише 400 людей у всьому світі. Зробивши це, молода дівчина та її батьки опинилися в авангарді персоналізованої медицини.
Оскільки технологія цих індивідуальних генетичних препаратів дебютувала в 2018 році, близько двох десятків пацієнтів отримували інфузії – вартістю до 2 мільйонів доларів на пацієнта – для лікування ряду неврологічних синдромів. Але сотні мільйонів інших, переважно дітей, живуть із рідкісними генетичними захворюваннями й не мають жодних варіантів лікування.
Ліки Сюзанни, над якими працювали майже два роки, уже оплачено. некомерційною організацією n-Lorem, яка прагне зробити те саме щонайменше для 1000 пацієнтів протягом наступного десятиліття. Засновник n-Lorem вважає, що збираючи кошти та домовляючись про знижки та пожертви в натуральній формі від біотехнологічних компаній для виробництва своїх ліків, організація може виконати свою місію «не залишити дітей осторонь». /p>
Але інші експерти з рідкісних захворювань сумніваються, що модель фінансування, заснована на пожертвуваннях, коли-небудь буде достатньо масштабною або стійкою, щоб допомогти мільйонам пацієнтів. Вони шукають інші способи прискорити розвиток технології, зокрема звертаються за допомогою до комерційних компаній.
Сюзанна вдома зі своїм братом Натом і батьком Люком Розеном.
What's Your Reaction?
