Настала ера швидкого та дешевого секвенування геному

Збільшити / Illumina каже, що її машина NovaSeq X знизить ціну секвенування до 200 доларів США за геном людини. Освітлений

Геном людини складається з понад 6 мільярдів букв, і кожна людина має унікальну конфігурацію As, Cs, Gs і Ts, молекулярних будівельних блоків, які складають ДНК. Визначення послідовності всіх цих букв зайняло багато грошей, часу і сил. Проект геному людини зайняв 13 років і тисячі дослідників. Кінцева вартість: 2,7 мільярда доларів.

Цей проект 1990 року започаткував еру геноміки, допомігши науковцям розгадати генетичні чинники раку та багатьох спадкових хвороб, одночасно стимулюючи розвиток домашнього тестування ДНК, серед інших досягнень. Потім дослідники почали секвенувати більше геномів: тварин, рослин, бактерій і вірусів. Десять років тому секвенування геному людини коштувало дослідникам приблизно 10 000 доларів. Кілька років тому ця сума впала до 1000 доларів. Сьогодні це близько 600 доларів.

Тепер секвенування стане ще дешевшим. Сьогодні на галузевому заході в Сан-Дієго геномний гігант Illumina представив те, що він називає своїми найшвидшими та найекономічнішими секвенаторами на сьогоднішній день, NovaSeq серії X. Компанія, яка контролює близько 80% світового ринку секвенування ДНК, оцінює нова технологія знизить вартість лише до 200 доларів за геном людини, забезпечуючи при цьому вдвічі більшу швидкість зчитування. Генеральний директор Illumina Френсіс де Соуза каже, що найпотужніша модель зможе секвенувати 20 000 геномів на рік; її поточні машини можуть працювати приблизно на 7500. Illumina почне продавати нові машини сьогодні та відвантажить їх наступного року.

«Дивлячись на наступне десятиліття, ми вважаємо, що вступаємо в еру геномної медицини, яка стає мейнстрімом. Потрібно, щоб ціни продовжували падати, щоб зробити геномну медицину та геномне тестування доступними набагато ширше».

Збільшити / Реагенти та буферні картриджі. Освітлений

Секвенування призвело до генетично націлених ліків, аналізів крові, які можуть рано виявляти рак, і діагностики для людей з рідкісними захворюваннями, які довго шукали відповіді. Ми також можемо подякувати секвенуванню вакцин проти COVID-19, яке вчені почали розробляти в січні 2020 року, як тільки було створено перший план геному вірусу. У дослідницьких лабораторіях технологія стала необхідною для кращого розуміння патогенів та еволюції людини. Але він все ще не є повсюдним у медицині. Це частково через ціну. Хоча секвенування коштує вченим близько 600 доларів, клінічна інтерпретація та генетичне консультування можуть збільшити ціну до кількох тисяч доларів для пацієнтів, і страхування не завжди покриває це. p>

Ще одна причина полягає в тому, що для здорових людей поки що недостатньо доказів користі, щоб довести, що секвенування генома буде варте витрат. В даний час тест в основному обмежується людьми з певним ка...